AL123 人文社科免费专区文学 2023-03-23

了不起的基因_AZW3_MOBI_EPUB_尹烨

内容节选

Chapter 6搞笑，神奇基因段子多人生来就携带着遗传信息，基因的表达在一定程度上决定着我们的外貌、性格和健康状况。这一章，我们通过人体中一些有趣的基因，来了解基因决定的那些事。酒逢知己千杯少，酒量还需看基因 “何以解忧，唯有杜康。” “人生得意须尽欢，莫使金樽空对月。” 自古以来，饮酒似乎是我们表达情绪的重要方式之一。随着当代医学的发展，人们逐渐了解到过量饮酒对健康的危害，而对于酒量大小不同的人来说，“过量饮酒”的标准和程度也差别很大——酒量的大小很大程度上是靠基因来决定的。首先，我们要了解酒精在进入人体后会发生怎样的变化。酒精进入消化道，由消化道进入血液，除了少部分会通过尿液和呼吸排出体外，大部分会靠肝脏进行代谢。酒精代谢的速度关乎着一个人的酒量大小。早有研究发现了两种酶与酒量有关，分别是乙醇脱氢酶和乙醛脱氢酶。乙醇脱氢酶与酒精分子反应，把酒精分子的两个氢原子脱去，从而把乙醇变成乙醛；乙醛遇到了乙醛脱氢酶，再次被脱去两个氢原子，转化为乙酸，最终分解为二氧化碳和水，通过排泄和呼吸排出体外。因此，体内具有这两种酶的人，能够较快地分解酒精。大多数人体内多少都有点乙醇脱氢酶，但乙醛脱氢酶差异就比较大了，天然缺乏这种酶的人会导致乙醛不能完全分解，其持续作用于中枢神经，从而出现脸红、恶心、呕吐、昏睡等醉酒状态。但这两种酶的作用只能解释85%的情况，也有些例外无法解释。 2020年，英国利物浦大学的一项研究，进一步揭示了酒量与基因位点的关联性。这项研究的数据样本来自英国生物银行（UK Biobank）和GERA数据库，通过对欧洲血统人群的数据集进行全基因组荟萃分析，即多因素分析，并且进行SNP（单核苷酸多态性）水平测定和样本中高酒量表型的关联性，最终确定了与酒量相关的6个基因位点：ADH1B、KLB、BTF3P13、GCKR、SLC39A8和DRD2。其中BTF3P13为假阳性基因，被排除在外。其余的几个基因位点可以和前文提到的两种酶一起解释人类的酒量问题。以KLB为例，有实验敲除了小白鼠的KLB基因，其酒量有明显上升。这是因为该基因表达的产物是一种名为β-Klotho的受体蛋白，能够反作用于酒精或高糖食物的持续摄入，因此敲除了KLB基因的小鼠能够持续摄入酒精。另一个基因DRD2——编码多巴胺受体D2，与奖赏回路的功能激活有关，简单来说，它控制着“酒精成瘾”的风险。DRD2基因的“失效”可能会增加对酒精的依赖。而剩下的几个基因则是和酒精的代谢有关。总的来说，酒量大小的决定因素很复杂，除了乙醇脱氢酶通路，还有一众其他基因位点调控的参与。俗话说“酒逢知己千杯少”，但酒量多少还得看先天基因，大家可不要过度贪杯啊！香菜恐惧症每年2月24日，有一个民间发起的“世界讨厌香菜日”。为什么有些人不吃香菜？香菜是植物界神奇的存在，它让人类掀起了好几个世纪的口水大战。“恨香菜帮”觉得它是凉菜“毁灭者”、豆腐脑“专业黑”、肉食“破坏王”，举起“美食加香菜等于go die”的战旗。而“爱香菜派”觉得它是女人的“美容院”，男人的“加油站”——香菜涮锅、香菜泡面、香菜温泉，吹响“无香菜不美食”的号角。其实，是否爱吃香菜的原因可能写在了每个人的基因里。全球有15%的人患有“香菜恐惧症”，其中欧亚人不喜欢香菜的比例高达21%。科学家发现，在11号染色体上有一个基因，名叫OR6A2。这个基因在漫长的演化岁月中，在代号为RS72921001的位点上产生了两种可能性——A和C，又因为人的基因是成对组合的，于是就会有AA、AC和CC这几种排列组合方式。拥有AA和AC这两种排列方式的人对某个特定的嗅觉受体没那么敏感，而CC组合的人则对嗅觉受体十分敏锐。香菜叶子中的主要化合物是醛类，它闻起来的味道确实有点像肥皂或是臭虫，于是嗅觉极其敏感的人自然容易觉得香菜有股强烈的臭虫味儿了。因此，不要再责怪“不吃香菜”的人了，真正“挑食”的可能是他们的基因。高原基因助力登顶珠峰可以说，中国具备了全世界最好的高原医学研究对象和研究基础。从地理上看，我们有海拔1000多米的黄土高原，有海拔2000多米的兰州地区，有海拔2000多米的西宁，也有海拔4000多米的青藏高原，甚至有人能够生活在海拔5000多米的高原。这是怎么做到的呢？为什么藏族同胞的高原反应要比汉族同胞小很多呢？为了破解藏族人群高原适应的分子机制之谜，科学家们可是费尽心思。研究团队对比了藏族同胞和汉族同胞基因的不同，通过外显子测序找到了一个名为EPAS1的基因（我们根据发音，为它起了一个花名——“易爬山”基因），它能够决定血氧饱和度。如果一个人的EPAS1功能性状强，则他的高原吸附能力就会比较强，在藏羚羊等高原动物身上，也找到了类似的机制。即使没有高原基因，人在高原缺氧时，身体也会产生一系列变化来适应......