AL123 人文社科会员免费专区文学 2023-06-23

凤凰Weekly（2023年第9期）_凤凰Weekly_AZW3_MOBI_EPUB_PDF_电子书（无页码）_凤凰Weekly

内容节选

保障罕见病人的国际经验卢伊儿子两岁那年，艾比·梅尔斯发现了他的异样：他会飞快眨眼，面部和手脚会不受控制地抽动，当他试图说长一些的句子，就会口吃好几个月。起初，梅尔斯以为儿子只是痉挛，再长大些就会自然消失，但这样的异常持续了6年后，她才找到病因：图雷特综合征——属于一种罕见病。那是1976年的美国，只有不到10种罕见病相关药物，且几乎没有制药公司愿意研发和生产这类药物。一位医生向梅尔斯推荐了一种试验药物，药企原计划用它治疗一些常见病，破例准许少数罕见病人也参与试验。但由于疗效不佳，药企叫停了这项药物试验，理由看似充分：罕见病药物的潜在市场太小了，他们要为股东负责，不能为一小撮群体生产一款药物。 “经济是靠盈亏运行的，但当这一规律应用到制药等医疗领域时，是否存在伦理问题？”梅尔斯决心为更多和儿子一样的孩子抗争，她必须要找到一种方法，“让体面、有道德的人了解情况，这样他们就会向政府和行业施压，让他们做正确的事”。随后，梅尔斯一边与制药行业沟通，一边联合更多罕见病患者家庭发声。他们奔走呼吁的背后，暗含一个简单却易被忽视的道理：罕见病患者面临的问题不应仅限于科学范畴，更需要完善的社会保障体系给予支持。在梅尔斯等人的推动下，1983年，全球通过了第一部罕见病相关立法《孤儿药法案》，此后30年里，这部法案在美国乃至世界各国掀起了连锁反应，大幅推动了罕见病药物研发、社会保障进展——数以千计的药物得以问世，诊断率在上升，药物价格和其对患者家庭带来的沉重负担也有所下降。不过，30年过去，还存在一些至今尚未改变的问题——比如依然有限的药物，艰难的研发，高企的价格，不被看到的患者。至今，大约仍有90%的罕见病缺乏有效的药物治疗。对于这些问题，世界各国在努力用不同方案解决。妮娜·尼扎尔和她的两个儿子在美国内布拉斯加州的家附近玩耍，三人都患有极罕见的基因疾病，该病自1970年代起只报告了约30名患者。美国立法30年，从10到600 药物研发领域向来有“双十”的说法，即想要研发一款新药，往往需要耗费10年时间、10亿美元才有可能成功。但对罕见病而言，需要付出的成本和风险更加高昂。有专业报告称，全球医药行业普遍认为，罕见病患者人数少，研发费用高，一面导致较高的药价让患者难以获益，另一面，没有足够的商业回报也会打击药企积极性甚至退市。在美国，受1950年代沙利度胺不良反应事件影响，美国对新药研发的法律规范极为严格，导致新药研发成本大大增加，药企们最初更没有动力为只有极少数患者的罕见病来研发新药。直至1983年《孤儿药法案》出台后，情况才有所改变。推动该法案落地的还有曾出演著名电影《十二怒汉》的好莱坞影星杰克·克鲁格曼，他的哥哥也是一名罕见肿瘤患者，有感于梅尔斯等人的呼号，他们想为此做些什么。1976年，兄弟俩一个担任编剧，一个担纲主演，共同推出了热门美剧《法医昆西》，其中有两集专门讲述罕见病患者和家庭的困境，很快引发了广泛关注。此后，超过500名罕见病患者走上街头呼吁法案通过，也促使美国国会举行听证会，以了解罕见病群体的情况。 1983年1月4日，时任美国总统里根在《孤儿药法案》上签字，通过了这部全球首部罕见病药物立法，也被视为“最成功的立法之一”，为后续药物研发、注册、支付等各环节提供政策支持。该法案将罕见病定义为“在美国患者少于20万人，或患者人数超过20万人，但治疗此类疾病或症状的药品在美国的销售额无法弥补研发和供应该类药品的成本”的一类疾病。用于治疗有关疾病的药物一旦获得孤儿药资格认证，即可获得多种优惠政策，如药企临床研究费用的50%可用来抵税，孤儿药可获得7年市场独占权，放宽临床试验受试者人数要求等。后又进一步延长了抵税年限，资助研发经费，加速药物上市审批程序，且豁免美食品药品监督管理局（FDA）审批费等。莫妮卡·科恩拉德在家中照顾患有雷特综合征的女儿，该病为一种罕见的遗传性神经发育疾病，会导致运动技能和语言能力逐渐丧失，患者多为女性。此后，FDA多次对孤儿药规则进行修订，对获得孤儿药认定的药物给予加速审批、市场独占期、财政拨款等一系列支持政策。梅尔斯等人曾遭遇的药企无经济动力研发罕见病药物的情况，终于得到了改善。回溯《孤儿药法案》制定前十年，美国只批准了10种罕见病孤儿药上市，但法案落地后，这一数字在30年里骤增至600种以上。同时，近十年来，罕见病药物从I期临床试验到获得FDA批准上市的平均成功率达17%，是整体药物的两倍。不过，尽管《孤儿药法案》被医药界视为罕见病药物开发的巨大推力，但它也带来一个问题：当罕见病药物可以垄断市场，价格也将居高不下。法案落地十年后，美国一项调查显示，罕见病患者年治疗费用在9500-11.5万美元间，部分患者治疗费甚至高达30万美元，经济压力巨大。即使在2018年，排名前100名的孤儿......