AL123 人文社科会员免费专区文学 2024-04-13

异常血红蛋白电泳图谱_纪玲；徐安平主编_AZW3_MOBI_EPUB_PDF_电子书（无页码）_纪玲；徐安平主编

内容节选

26.Hb E 异常血红蛋白名称及分子特征 Hb E（其他名称：Codon 26（GAG＞AAG）beta+）beta 26（B8）Glu＞Lys HGVS 命名 HBB：c.79G＞A 病例简介 Ⅱ-654（C＞T）共132例Hb E杂合子，3例Hb E合并-α3.7/αα，5例Hb E合并--SEA/αα，2例Hb E合并βVS-/β，1 例 Hb E 合并βCD17/β，1 例 Hb E 合并β-28/β，1 例 Hb E 合并 Hb Q-Thailand，详细结果见表3-3。表3-3 Hb E复合地中海贫血的电泳和血常规结果（1）Hb E 杂合子 132例经测序确认的Hb E杂合子携带者中男性68例，女性64例，平均年龄42.9岁。地区分布：贵州、黑龙江、上海、宁夏、福建各1例，江西、辽宁各2例，陕西、安徽各3例，云南4例，吉林5例，湖南9例，湖北10例，四川11例，广西19例，广东57例，其余未知。大部分为糖化血红蛋白检测过程中发现，毛细管电泳法糖化血红蛋白图谱发现异常血红蛋白条带并提示图形异常（图3-68）。毛细管电泳法血红蛋白分析显示异常血红蛋白条带位于E区（图3-69），含量为（24.3±3.2）%，Hb A2为（3.3±0.3）%，高效液相色谱法血红蛋白分析见异常血红蛋白和Hb A2共同洗脱（图3-70）。相关实验室检查结果：RBC（5.1±0.7）×1012/L，Hb（131.0±17.4）g/L，MCV（78.8±5.5）fL，MCH（25.6±3.2）pg，地中海贫血基因检测结果为Hb E［HBB：c.79G＞A，CD26（GAG＞AAG），Glu＞Lys］。 ▲图3-68 毛细管电泳法Hb A1c图谱 ▲图3-69 毛细管电泳法血红蛋白分析图谱图3-70 高效液相色谱法血红蛋白分析图谱（2）Hb E杂合子合并地中海贫血 1）Hb E 合并 -α3.7/αα 毛细管电泳法血红蛋白分析显示异常血红蛋白条带位于E区（图3-71），含量为（21.5±1.7）%，Hb A2为（3.6±0.2）%。相关实验室检查结果：RBC（5.2±0.5）×1012/L，Hb（130.0±12.0）g/L，MCV（73.8±7.2）fL，MCH（23.8±2.3）pg，地中海贫血基因检测结果为Hb E［HBB：c.79G＞A，CD26（GAG＞AAG），Glu＞Lys］合并 -α3.7/αα。图3-71 毛细管电泳法血红蛋白分析图谱 2）Hb E 合并 --SEA/αα 毛细管电泳法血红蛋白分析显示异常血红蛋白条带位于E区（图3-72），含量为（15.7±1.5）%，Hb A2为（3.9±0.4）%。相关实验室检查结果：RBC（5.9±0.9）×1012/L，Hb（121.0±21.0）g/L，MCV（66.1±1.6）fL，MCH（20.3±1.2）pg，地中海贫血基因检测结果为Hb E［HBB：c.79G＞A，CD26（GAG＞AAG），Glu＞Lys］合并 --SEA/αα。图3-72 毛细管电泳法血红蛋白分析图谱 Ⅱ-654（C＞T） 3）2 例 Hb E 合并βVS-/β Ⅱ-654（C＞T）男孩，4岁，以“面色苍白2年余，加重伴间断发热1月余”为代主诉入院。查体：浅表淋巴结未触及，肝肋缘下4cm可触及，质韧，脾脏肋缘下11cm可触及，质硬。毛细管电泳法血红蛋白分析显示异常血红蛋白条带位于E区（图3-73），含量为34.4%，Hb A2为3.6%。血常规：WBC 7.9×109/L，RBC 3.11×1012/L，Hb 73.3g/L，PLT 119×109/L，MCV 76.4fL，MCH 23.59pg，MCHC 308.7g/L；红细胞形态：成熟红细胞大小不等，以小细胞为主，色素充盈欠佳，易见异形红细胞，可见靶形红细胞及有核红细胞。地中海贫血基因检测结果为Hb E［HBB：c.79G＞A，CD26（GAG＞AAG），Glu＞Lys］合并βVS-/β。图3-73 毛细管电泳法血红蛋白分析图谱 Ⅱ-654（C＞T）女性，41岁，四川省眉山市人，因贫血血液科就诊。毛细管电泳法血红蛋白分析显示异常血红蛋白条带位于E区（图3-74），含量为32.9%，Hb A2为4.8%。相关实验室检查结果：RBC 2.31×1012/L，Hb 53g/L，MCV 79.2fL，MCH 22.9pg，地中海贫血基因检测结果为 Hb E［HBB：c.79G＞A，CD26（GAG＞AAG），Glu＞Lys］合并βVS-/β。图3-74 毛细管电泳法血红蛋白分析图谱 4）Hb E 合并βCD17/β 女性，18岁，以“反复乏力、面色苍白9年余，加重伴咳嗽4天”为主诉入院，查体：双侧腋窝可触及直径约1.5cm淋巴结，肝脏肋......